L’eschilo2 e Comitato UFFI (United for Fighting Ichthyosis)

Abbiamo bisogno del vostro sostegno!

 

Nei giorni 22 novembre e il 6 e 20 dicembre, allestiranno un piccolo stand di beneficenza dove potrete, tramite donazioni, ricevere i gadget del comitato UFFI.

Saranno presenti dei volontari con dei volantini con la spiegazione della Raccolta fondi.

Ma vediamo più da vicino chi sono i membri del Comitato UFFI

Abbiamo bisogno del vostro sostegno!
Ciao ci chiamiamo Andrea Boldrini e Tiziana Bossis di Roma e siamo i genitori di Cloe, una splendida bambina di quasi 11 anni nata con l’ittiosi lamellare congenita, malattia genetica della pelle, rara perché nascono con questa mutazione meno di 1 bambino ogni 200.000.

Come molti di voi sapranno, le case farmaceutiche non investono abbastanza per la ricerca scientifica per la cura delle malattie rare perché non c’è un buon ritorno economico, infatti per le ittiosi al momento non esiste una cura… Ma dal 2018 un gruppo di ricercatori, dermatologi, e biofisici diretti dal Prof. Heiko
Traupe dell’università di Munster e del Leibniz research Institute for Molecular Pharmacology ha avuto la possibilità di continuare a sviluppare un trattamento
sperimentale di SOSTITUZIONE ENZIMATICA grazie alla spinta del Comitato UFFI (United for Fighting Ichthyosis) fondato da Elena Ravano mamma di due gemelline Lenor e Beatrix, che, insieme alle poche famiglie interessate con malati di ittiosi, sta portando avanti una campagna di raccolta fondi per sostenere questa ricerca scientifica.


La mutazione nei pazienti nati con l’ittiosi lamellare congenita non permette di produrre l’enzima TGM1 che è vitale per creare una barriera cutanea integra capace di svolgere molte funzioni vitali che noi consideriamo scontate, come la termoregolazione, l’idratamento, la protezione dalle infezioni. La pelle si presenta estremamente secca, poiché manca il collante tra le cellule, così, per evitare la disidratazione, il corpo invia molte cellule morte sull’ultimo strato della pelle che diviene più spesso e visibilmente a scaglie. Per dare sollievo momentaneo tutto il corpo va idratato con creme emollienti almeno tre volte al giorno tutti i giorni dalla testa ai piedi. La pelle, non essendo elastica come dovrebbe, crea problemi anche al contorno occhi facendo soffrire le cornee che hanno bisogno di colliri specifici, anche il cuoio capelluto è interessato e difficile da trattare. La nuova terapia prevede, grazie agli ultimi sviluppi di nanotecnologia, di sintetizzare l’enzima mancante TGM1 in una crema (da applicare periodicamente) che farà da veicolo molecolare in grado di far arrivare l’enzima nelle cellule della pelle ripristinando così le corrette funzioni vitali.

Questo sistema di sostituzione enzimatica attraverso idrogel potrebbe aprire una nuova frontiera della medicina con risvolti positivi per le altre ittiosi e per tutte le malattie enzimatiche della pelle.

Grazie all’aiuto di molti amici e alla realizzazione di tanti eventi, siamo riusciti a raccogliere circa 450.000,00€, ma la strada è ancora lunga perché i costi per
concludere la sperimentazione si aggirano intorno ai 2 milioni di €… Per aiutarci potete andare sul sito www.comitatouffi.org

Al contrario, purtroppo, di molte altre realtà qui non stiamo parlando della possibilità di trovare una terapia. La terapia funziona come è stato dimostrato nel
2013 alla fine della prima fase di sperimentazione, servono “solo” i soldi per concluderla e per dare un futuro migliore a tante persone e soprattutto far vivere
serenamente molti bambini come Anna e Tommi da Verona, Cloe, Lenor e Beatrix e tutti gli altri bambini a cui questa nuova terapia potrà dare una speranza.
Volete conoscere il mondo delle ittiosi? Potete andare sul sito dell’associazione
UNITI www.ittiosi.it
GRAZIE.

Vi aspettiamo il 22 novembre e il 6 e 20 dicembre